서울아산병원 소화기내과 변정식·홍승욱 교수팀은 액체생검 전문기업 GC지놈과 공동 연구를 통해 '세포유리DNA 혈액진단법'을 개발했다고 27일 밝혔다. 연구팀은 대장암 환자 302명, 진행성 대장용종 환자 108명, 정상 대조군 1267명 등 총 1677명의 혈액 속 세포유리DNA를 차세대염기서열분석(NGS)으로 분석했다. 이후 DNA 절편의 길이와 말단 구조 등 유전 정보를 인공지능 딥러닝 모델에 학습시켜 암 여부를 판별했다. 분석 결과, 해당 진단법의 대장암 진단 민감도는 90.4%, 정상 대조군 특이도는 94.7%로 나타났다. 이는 기존 국가 암 검진 체계에서 활용되는 분변잠혈검사의 민감도(70~80%)보다 높은 수준이다. 병기별 민감도는 1기 84.2%, 2기 85.0%, 3기 94.4%, 4기 100%를 기록했으며, 진행성 대장용종은 58.3%의 민감도로 검출했다. 연구팀은 대변 채취나 장 정결 과정이 필요한 기존 검진 방식의 불편함을 해소해 수검률을 높일 수 있을 것으로 기대했다. 이번 연구 결과는 미국소화기학회지(American Journal of Gastroenterology)에 게재됐다.