보건복지부는 15일 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환이 7개 추가되어 총 264개로 늘었다고 밝혔다. 이번에 추가된 유전질환은 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형, 연골모발형성저하증, TOR1A연관 근육긴장이상증, SGCE연관 근육긴장이상증, DPAGT1연관 선천성근무력증후군, 피어슨 증후군, 표피박리성 수장족저 각피증 1형이다. 유전성 종양 소인 증후군, 심근병증 관련 4개 질환은 추가 검토 중이다.

뉴스1에 따르면, 이번 질환 추가는 환자 요청을 반영해 증상 발병 연령, 치명도, 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합 검토한 결과다. 곽순헌 복지부 보건의료정책관은 “유전질환내력이 있는 가족이 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하고 있다”고 말했다. 또한, “유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배·태아 생명권을 보호할 필요가 있어 의료 및 윤리계 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다”고 덧붙였다.