질병관리청은 생후 28일 이내 신생아를 대상으로 전장유전체 분석을 실시하는 '전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구'를 진행한다고 7일 밝혔다. 이번 연구는 기존 선별검사로 발견하기 어려운 질환까지 범위를 넓혀 유전체 기반 검사의 임상적 유용성과 정책 도입 가능성을 검증하기 위해 마련됐다. 연구 대상은 2028년까지 총 1800명이며, 올해 500명을 시작으로 내년 600명, 2028년 700명을 순차적으로 모집한다. 참여 기관은 서울아산병원, 삼성서울병원, 신촌세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 양산부산대병원 등 전국 6개 병원이다. 검사 대상은 치료 가능한 희귀유전질환과 관련된 780여 개 유전자이며, 검체 채취부터 결과 반환까지는 4주 이내를 목표로 한다. 양성 판정 시 유전상담과 전문 진료, 치료 및 추적관찰로 연계될 예정이다. 연구책임자인 이범희 서울아산병원 교수는 이번 검사가 증상 발현 전 조기 치료를 가능하게 하는 새로운 의료 패러다임이 될 것이라고 평가했다. 정부는 이번 연구를 통해 한국형 신생아 유전체 선별검사 운영체계와 임상 프로토콜을 마련하고, 희귀질환 대응 정책의 과학적 근거를 확보할 방침이다.